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遗传性耳聋的遗传方式

 

 

遗传性耳聋的遗传方式分为:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传、Y染色体连锁遗传以及线粒体基因病,其中常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式,约占80%,通常可以根据患者及其家属提供的信息推测患者遗传方式:

 

 

1 常染色体显性遗传:

 

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

常染色体显性遗传(上图所示)的特点为:

 

①患者的亲生父母亲中有一方患病;

②患者同胞中有l/2发病,男女机会均等;

③患者子女中1/2发病,每次生育都有1/2的可能为聋儿;

④双亲无病时,子女一般不发病,只有偶然的新突变才发病。

 

 

2 常染色体隐性遗传:

 

 

只有在致病基因的纯合状态时才发病,这是遗传性耳聋最常见的遗传方式,这就是为什么我们经常看到父母都不聋,而生下来的宝宝耳朵有问题。

 

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

常染色体隐性遗传(上图所示)的特点为:

 

①患者的双亲都无病,但均为携带者;

②患者同胞中有l/4发病,男女机会均等;

③患者子女一般不发病,但是携带者;

④近亲婚配子女发病风险增高。

 

 

3 伴性遗传(性连锁遗传):

 

 

           

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

a)X连锁隐性遗传(上图所示)的特点为:

 

①男性患者多于女性患者;

②双亲无病时,儿子可以患病,致病基因来自携带者母亲;

③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病风险。

 

b)X连锁显性遗传的系谱特点:

 

①女性患者多于男性,女性病情常较男性轻;

②患者双亲必有一方患病;

③男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者的子女各有l/2发病;

④连续传递。


c)Y连锁遗传,父传子,一子传孙,女性不发病。

 

 

4  母系遗传的系谱特点(线粒体基因病):

 

 

疾病仅仅通过家族中的女性向下一代传递,男性不能向下一代传递该疾病,例如,线粒体MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突变是线粒体母系遗传性耳聋的主要突变形式,女性携带者会把这个突变传给所以孩子,其中女儿会继续传递给后代。携带者对耳毒性药物,主要是氨基糖甙类药物(庆大霉素、链霉素等)敏感,一旦接受这类药物治疗就有可能致聋,严重者一针致聋。因此,通过耳聋基因诊断确诊一例线粒体MT-RNR1基因突变致聋患者,就能对整个家族提出预警,从而有效避免整个家族及后代药物性聋的再次发生。

 

         

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

 

遗传性耳聋的遗传方式厦门助听器-益耳助听器中心为您提供,我们是福建唯一自有产权店面经营,厦门最大最专业的助听器中心,很高兴能利用我们的知识经验来为您服务!我们的地址是:厦门市仙岳路452号松柏湖花园9号店面( 松柏侨建花园、交通银行、松柏欧菲整形医院正对面,得心药房南15),或者您也可以参考我们网站“联系我们”栏目,里面有详细地图和乘车信息可供参考。

 

 

 

相关阅读:如何预防各种耳聋

        我国最常见的耳聋基因-GJB2

        GJB2耳聋基因听力损失为何差这多?

        儿童迟发性听力损失

        耳聋基因检测报告怎么看?

        非综合征性听力损失的单基因遗传

 

 

 

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遗传性耳聋的遗传方式

 

 

遗传性耳聋的遗传方式分为:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传、Y染色体连锁遗传以及线粒体基因病,其中常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式,约占80%,通常可以根据患者及其家属提供的信息推测患者遗传方式:

 

 

1 常染色体显性遗传:

 

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

常染色体显性遗传(上图所示)的特点为:

 

①患者的亲生父母亲中有一方患病;

②患者同胞中有l/2发病,男女机会均等;

③患者子女中1/2发病,每次生育都有1/2的可能为聋儿;

④双亲无病时,子女一般不发病,只有偶然的新突变才发病。

 

 

2 常染色体隐性遗传:

 

 

只有在致病基因的纯合状态时才发病,这是遗传性耳聋最常见的遗传方式,这就是为什么我们经常看到父母都不聋,而生下来的宝宝耳朵有问题。

 

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

常染色体隐性遗传(上图所示)的特点为:

 

①患者的双亲都无病,但均为携带者;

②患者同胞中有l/4发病,男女机会均等;

③患者子女一般不发病,但是携带者;

④近亲婚配子女发病风险增高。

 

 

3 伴性遗传(性连锁遗传):

 

 

           

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

a)X连锁隐性遗传(上图所示)的特点为:

 

①男性患者多于女性患者;

②双亲无病时,儿子可以患病,致病基因来自携带者母亲;

③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病风险。

 

b)X连锁显性遗传的系谱特点:

 

①女性患者多于男性,女性病情常较男性轻;

②患者双亲必有一方患病;

③男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者的子女各有l/2发病;

④连续传递。


c)Y连锁遗传,父传子,一子传孙,女性不发病。

 

 

4  母系遗传的系谱特点(线粒体基因病):

 

 

疾病仅仅通过家族中的女性向下一代传递,男性不能向下一代传递该疾病,例如,线粒体MT-RNR1基因的A1555G和C1494T突变是线粒体母系遗传性耳聋的主要突变形式,女性携带者会把这个突变传给所以孩子,其中女儿会继续传递给后代。携带者对耳毒性药物,主要是氨基糖甙类药物(庆大霉素、链霉素等)敏感,一旦接受这类药物治疗就有可能致聋,严重者一针致聋。因此,通过耳聋基因诊断确诊一例线粒体MT-RNR1基因突变致聋患者,就能对整个家族提出预警,从而有效避免整个家族及后代药物性聋的再次发生。

 

         

(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)

 

 

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