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遗传性耳聋的遗传方式
遗传性耳聋的遗传方式分为:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体连锁显性遗传、X染色体连锁隐性遗传、Y染色体连锁遗传以及线粒体基因病,其中常染色体隐性遗传是最主要的遗传方式,约占80%,通常可以根据患者及其家属提供的信息推测患者遗传方式:
1 常染色体显性遗传:
(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)
常染色体显性遗传(上图所示)的特点为:
①患者的亲生父母亲中有一方患病;
②患者同胞中有l/2发病,男女机会均等;
③患者子女中1/2发病,每次生育都有1/2的可能为聋儿;
④双亲无病时,子女一般不发病,只有偶然的新突变才发病。
2 常染色体隐性遗传:
只有在致病基因的纯合状态时才发病,这是遗传性耳聋最常见的遗传方式,这就是为什么我们经常看到父母都不聋,而生下来的宝宝耳朵有问题。
(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)
常染色体隐性遗传(上图所示)的特点为:
①患者的双亲都无病,但均为携带者;
②患者同胞中有l/4发病,男女机会均等;
③患者子女一般不发病,但是携带者;
④近亲婚配子女发病风险增高。
3 伴性遗传(性连锁遗传):
(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)
a)X连锁隐性遗传(上图所示)的特点为:
①男性患者多于女性患者;
②双亲无病时,儿子可以患病,致病基因来自携带者母亲;
③患者的兄弟和舅舅等有l/2的患病风险。
b)X连锁显性遗传的系谱特点:
①女性患者多于男性,女性病情常较男性轻;
②患者双亲必有一方患病;
③男性患者的女儿全部发病,儿子正常,女性患者的子女各有l/2发病;
④连续传递。
c)Y连锁遗传,父传子,一子传孙,女性不发病。
4 母系遗传的系谱特点(线粒体基因病):
疾病仅仅通过家族中的女性向下一代传递,男性不能向下一代传递该疾病,例如,线粒体MT-RNR1基因的A
(红色:耳聋患者;黑色:正常听力者)
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